Boală ereditară rară depistată de medicii de la Neurologie

1.378

Săptămâna aceasta, o pacientă a fost diagnosticată cu miotonie Steinert, o boală ereditară rară care defineşte un tip special de distrofie musculară progresivă în care este afectată excitabilitatea membranei şi implicit contracţia fibrei musculare.

Pacienta este internată la compartimentul Neurologie din cadrul Spitalului „Prof. dr. Eduard Apetrei” Buhuși pentru evaluare și investigații, in contextul agravarii stării de oboseală.

Aparitia altor afecțiuni ar fi putut agrava starea de sănătate în contextul patologiei de bază.

Boala este una congenitala, pacienta avand doi frați si un părinte cu aceeasi patologie. De menționat că pentru aceasta boală nu există tratament, se încearcă doar îmbunătățirea calității vieții prin administrarea de vitamine, neurotrofice, antidepresive.

În urma investigațiilor nu au fost descoperite alte afecțiuni, cu excepția depresiei, pentru care i-a fost administrat tratamentul specific. Medicul curant este d-l Dr. STANCICU Sorin, medic specialist neurolog.

Este pentru prima dată când, la Spitalul „Prof. dr. Eduard Apetrei” Buhuși, este internat, evaluat și investigat un pacient cu o astfel de patologie, evoluția fiind una favorabilă.

– comunicat Spitalul „Prof. dr. Eduard Apetrei” Buhuși

Distrofia miotonică Steinert (DMS)

Boala este determinată de o eroare înnăscută în structura genei care codifică sinteza proteinei numită protein – kinaza distrofiei miotonice (DMPK), genă localizată pe cromozomul 19 (mai exact în regiunea 19q 13.2 – 13.3). Defectul genetic constă în existenţa unui tip special de mutaţie genică numită mutaţie dinamică sau instabilă produsă de expansiunea repetiţiilor trinucleotidice, în cazul DMSa unui grup de trei nucleotide (guanina, timina, citozina notate GTC) situate in regiunea non-codantă a genei. În funcţie de numărul secvenţelor repetitive pe care le posedă o persoană în codul sau genetic aceasta poate să fie neafectată sau sănătoasă (5 – 37 de repetiţii GTC), purtătoare sănătoasă a unei premutaţii pe care o transmite urmaşilor (38 – 49 de repetiţii) sau afectată, bolnavă (> 50 repetiţii trinucleotidice).

DMPK este implicată în reglarea fluxului ionic din interiorul celulei musculare. Prin intermediul acestuia modulează excitabilitatea membranei (depolarizarea şi repolarizarea) care asigură contracţia şi relaxarea fibrei musculare. Defectul genetic determină sinteza unei protein – kinaze nefuncţionale şi blocarea fluxului ionic, urmată de depolarizare ineficientă a membranei celulare, menţirea prelungită a contracţiei musculare şi imposibilitatea muşchiului de a reveni în timp scurt la starea de relaxare necesară.

Sunt afectaţi muşchii striaţi ai scheletului, miocardul (muşchiul inimii), dar şi muşchii netezi ai tubului digestiv şi diferite alte sisteme şi organe: sistem nervos, endocrin, ochii etc.

sursa: edubolirare.ro

LĂSAȚI UN MESAJ

Please enter your comment!
Please enter your name here